什么是男子假两性畸形？

　　男子假两性畸形是指性腺为睾丸，而生殖导管和(或)外生殖器男子化不全的一种病理情况。本病的临床表现差异很大，外生殖器可为完全女性型、两性畸形或基本上是男子型伴尿道下裂。胚胎时期男子化能力的程度可以反映出青春期睾丸发育的程序和功能状态，胚胎时期阴茎得到了较大程度发育的个体，青春期第二性征将会较大程度的发育;

　　外生殖器两性畸形的患者青春期会出现乳腺增生或其他女性第二性征的发育;具有女性型外生殖器的患者青春期一般无性成熟表现或出现女性化。基于对本病致病原因的了解，至少有以下6类男子假两性畸形：①睾丸对LH/HCG抵抗;②睾酮合成酶缺乏;③靶器官对雄激素抵抗(又称雄激素抵抗综合征)：④睾丸(性腺)发育不全;⑤M€黮ler管存留;⑥母亲妊娠时摄入孕激素。

　　什么是女性假两性畸形?

　　女性假两性畸形是指具有正常发育的卵巢、子宫和输卵管的个体，外生殖器的分化出现了异常。因为胎儿在没有睾丸的情况下，尿生殖窦有分化为女性型外生殖器的固有特性，外生殖器发生男子化改变的原因是接触了雄激素。男子化的程度与雄激素水平增高出现的时间有关，如果在胚胎12周以后雄激素水平增高，此时尿生殖窦的分化已基本完成，阴道和尿道已形成各自独立的开口，雄激素的作用只是引起阴蒂肥大;

　　如果在胚胎12周以前雄激素水平增高，除了阴蒂肥大外，还会出现阴唇部分融合，阴道和尿道单一开口(尿生殖窦存留);更为严重的男子化可出现阴茎型尿道下裂。雄激素过多大多数是来源于胎儿，即胎儿罹患了男子化型先天性肾上腺皮质增生或胎盘芳香化酶缺乏;少数是来源于母体，即母亲摄入雄激素或罹患了男子化卵巢或肾上腺肿瘤。

　　什么是真两性畸形?

　　真两性畸形是指体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，这是的决定性条件。性腺的组合类型主要有三种：①一侧为卵睾(在一个性腺内同时存在睾丸和卵巢两种组织)，对侧为睾丸或卵巢。②双侧卵睾。③一侧为睾丸，对侧为卵巢。卵巢几乎都在正常的位置，睾丸和卵睾可以位于睾丸下降途径的任何位置。

　　真两性畸形患者的染色体核型绝大多数46，XX，其次为46，XX/46，XY嵌合，极少数为46，XY。46，XX核型患者中大多数SRY阴性，推测可能是性决定基因组中某一个下游基因突变，起到了睾丸决定基因的作用。少数46，XX真两性畸形SRY阳性，原因是X和Y染色体的假常染色体区互换错误，导致Y染色体上的SRY交换到X染色体上。46，XX/46，XY嵌合性真两性畸形通常是双重受精或两个受精卵发生了融合所致。46，XY真两性畸形患者的Y染色体是正常的，含有SRY基因，推断所有的46，XY真两性畸形都存在SRY基因和另一种相关基因的突变。cfy